A fibrose cística é uma enfermidade crônica, de origem genética, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo e é a doença genética grave mais comum da infância, que faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.
Sintomas de Fibrose Cística:
- Suor com sabor muito salgado;
- Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
- Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
- Chiados no peito, ou falta de fôlego;
- Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de bom apetite;
- Fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no movimento intestinal (poucas idas ao banheiro);
- Surgimento de pólipos nasais.
Diagnóstico:
Teste do Pezinho – Teste simples, realizado em recém-nascidos, com o objetivo de detectar precocemente doenças infecciosas, metabólicas e genéticas, entre elas a fibrose cística. O Teste do Pezinho não é um diagnóstico definitivo, mas indicador da presença do gene defeituoso. Em caso de resultado positivo, outros exames devem ser realizados para confirmação da doença.
Teste do Suor – Teste indolor, que mede a concentração de sódio (sal) e cloro no suor do indivíduo. Pode ser realizado em recém-nascidos a partir de 48 horas de vida e o tempo de coleta não é superior a 30 minutos.
Mesmo sendo uma doença que prejudica diversos sistemas do organismo, a maior parte das crianças tratadas pode apresentar vida escolar normal, sem restrição de atividades, e grande porcentagem delas poderá ter uma vida próximo do normal.